Синдромът на Аперт, известен също като акроцефалосиндактилия, е генетично заболяване. Според съществуващите изследвания се изчислява, че 1 на всеки 65,000 до 200,000 новородени ще бъде засегнато, с еднакъв процент на заболеваемост както при мъжете, така и при жените. Разпространението на заболяването значително нараства с възрастта по бащина линия и се смята, че има селективно предимство при мъжките зародишни клетки. Синдромът има пълна пенетрантност, но неговите прояви варират, което води до различни фенотипове в рамките на едно и също семейство, незасегнати от тежестта на деформациите.
Има три основни характерни черти на синдрома на Apert: синдактилия на ръцете и краката (по-специално сливането на цифри 2, 3, 4 и 5 в ръцете и пръстите на краката в краката), интелигентност под средната и отличителни черти на лицето, включително широко поставени очи и ретрузия на средната част на лицето.
По-конкретно:
Синдактилия: Сливане на пръстите 2, 3, 4 и 5 в ръцете и пълна синдактилия в краката.
Интелигентност: Някои може да не започнат да говорят или да разпознават родителите до около 2-годишна възраст, а интелигентността е под средната възраст за деца.
Лицеви деформации: Тежка ретрузия на средната част на лицето, широко разположени очи и изпъкнали очни ябълки.
В допълнение към споменатите симптоми може да има ненормално развитие на устната система. Централната нервна система често се свързва с функционални увреждания, преждевременно затваряне на костни шевове и в тежки случаи симптоми на повишено вътречерепно налягане. Възможни са и спина бифида, ставни контрактури и аномалии в сърдечно-съдовата система.
Поради сравнително високата смъртност на новородените с това заболяване, децата на по-възрастни родители, особено с нарастващ паритет, имат по-голяма вероятност да бъдат засегнати. Поради това се препоръчват редовни пренатални прегледи в отделението по акушерство, за да се открият аномалии навреме и да се осигурят подходящи грижи и намеса за оптимално размножаване.
Оптималният период на лечение на синдрома на Apert е около шестия месец след раждането, когато кардиопулмоналното развитие на детето е добро. По това време отделянето на слятата кожа на пръстите на ръцете и краката ще бъде по-малко, отколкото при по-големите деца, което прави ранната намеса решаваща за по-доброто възстановяване.
Популярни тагове: лопата хирургия за разделяне на ръцете, Китай лопата хирургия за разделяне на ръцете лекар
